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2024-10-11 星期五
一层102A
14:00-16:00
| 高质量论文交流-儿童罕见病（一）
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 14:00-14:15 | 论文发言 |
Comprehensive newborn screening for severe combined immunodeficiency, X-linked agammaglobulinemia, and spinal muscular atrophy: the Chinese experience |
陈迟 | 浙江大学医学院附属儿童医院 |
| 2 | 14:15-14:30 | 论文发言 |
POR剪接异常对P450氧化还原酶缺乏症临床表现的影响 |
周飞宇 | 天津市儿童医院 |
| 3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
儿童药物难治遗传性运动障碍的临床表现和脑深部电刺激术疗效分析 |
代丽芳 | 首都医科大学附属北京儿童医院 |
| 4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
新生儿先天性肾上腺皮质增生症二级筛查的应用研究 |
谭敏沂 | 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 |
| 5 | 15:00-15:15 | 论文发言 |
儿童谷甾醇血症的基因变异和临床特征 |
邹朝春 | 浙江大学医学院附属儿童医院 |
| 6 | 15:15-15:30 | 论文发言 |
AAV-mediated Stambp gene replacement therapy reverses neurological defects in a mouse model of microcephaly-capillary malformation syndrome |
胡梅新 | 复旦大学附属儿科医院 |
| 7 | 15:30-15:45 | 论文发言 |
基于长沙市出生缺陷监测医院11年肺隔离症监测数据的研究分析 |
王卫东 | 长沙市妇幼保健院 |
16:00-17:45
| 高质量论文交流-儿童罕见病（二）
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 16:00-16:15 | 论文发言 |
儿童早老症颈动脉超声结构特点及弹性评估 |
余琴梅 | 浙江大学医学院附属儿童医院 |
| 2 | 16:15-16:30 | 论文发言 |
79例黏多糖贮积症IVA型儿童的临床特点及基因型-表型分析 |
江敏妍 | 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 |
| 3 | 16:30-16:45 | 论文发言 |
血极长链脂肪酸、降植烷酸、植烷酸检测在过氧化物酶体病的诊断价值 |
蔡燕娜 | 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 |
| 4 | 16:45-17:00 | 论文发言 |
DNA copy number variations and craniofacial abnormalities in 1,457 children with neurodevelopmental disorders |
李荣 | 南京医科大学附属儿童医院 |
| 5 | 17:00-17:15 | 论文发言 |
MKRN3基因变异所致7名中枢性性早熟女童的临床特征及分子遗传学分析 |
雷雨田 | 广东省妇幼保健院 |
| 6 | 17:15-17:30 | 论文发言 |
罕见的Tex10变异与以智力低下、癫痫和畸形为特征的神经发育障碍有关 |
周宁 | 东南大学医学院 |
| 7 | 17:30-17:45 | 论文发言 |
2516例中国南方儿童单基因遗传病疾病谱特点分析：单中心全外显子组测序队列研究 |
江敏妍 | 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 |
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