中华医学会第二届罕见病学术年会

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2024-10-11 星期五

一层102A

14:00-16:00 | 高质量论文交流-儿童罕见病（一）

点评嘉宾：

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	14:00-14:15	论文发言	Comprehensive newborn screening for severe combined immunodeficiency, X-linked agammaglobulinemia, and spinal muscular atrophy: the Chinese experience	陈迟	浙江大学医学院附属儿童医院
2	14:15-14:30	论文发言	POR剪接异常对P450氧化还原酶缺乏症临床表现的影响	周飞宇	天津市儿童医院
3	14:30-14:45	论文发言	儿童药物难治遗传性运动障碍的临床表现和脑深部电刺激术疗效分析	代丽芳	首都医科大学附属北京儿童医院
4	14:45-15:00	论文发言	新生儿先天性肾上腺皮质增生症二级筛查的应用研究	谭敏沂	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
5	15:00-15:15	论文发言	儿童谷甾醇血症的基因变异和临床特征	邹朝春	浙江大学医学院附属儿童医院
6	15:15-15:30	论文发言	AAV-mediated Stambp gene replacement therapy reverses neurological defects in a mouse model of microcephaly-capillary malformation syndrome	胡梅新	复旦大学附属儿科医院
7	15:30-15:45	论文发言	基于长沙市出生缺陷监测医院11年肺隔离症监测数据的研究分析	王卫东	长沙市妇幼保健院

16:00-17:45 | 高质量论文交流-儿童罕见病（二）

点评嘉宾：

罗越温州医科大学附属第二医院丨马艳艳青海大学附属医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:00-16:15	论文发言	儿童早老症颈动脉超声结构特点及弹性评估	余琴梅	浙江大学医学院附属儿童医院
2	16:15-16:30	论文发言	79例黏多糖贮积症IVA型儿童的临床特点及基因型-表型分析	江敏妍	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3	16:30-16:45	论文发言	血极长链脂肪酸、降植烷酸、植烷酸检测在过氧化物酶体病的诊断价值	蔡燕娜	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
4	16:45-17:00	论文发言	DNA copy number variations and craniofacial abnormalities in 1,457 children with neurodevelopmental disorders	李荣	南京医科大学附属儿童医院
5	17:00-17:15	论文发言	MKRN3基因变异所致7名中枢性性早熟女童的临床特征及分子遗传学分析	雷雨田	广东省妇幼保健院
6	17:15-17:30	论文发言	罕见的Tex10变异与以智力低下、癫痫和畸形为特征的神经发育障碍有关	周宁	东南大学医学院
7	17:30-17:45	论文发言	2516例中国南方儿童单基因遗传病疾病谱特点分析：单中心全外显子组测序队列研究	江敏妍	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

一层102B

14:00-16:00 | 高质量论文交流-神经五官皮肤罕见病（一）

点评嘉宾：

田仰华安徽医科大学第二附属医院丨张哲林内蒙古医科大学附属医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	14:00-14:15	论文发言	颈深部淋巴静脉吻合（LVA）结合肢体深部淋巴系统重建在治疗多系统萎缩中的应用。	谢庆平	杭州求是医院
2	14:15-14:30	论文发言	单中心中国儿童 KMT2B 基因变异相关疾病谱分析	代丽芳	首都医科大学附属北京儿童医院
3	14:30-14:45	论文发言	儿童PRRT2基因突变相关疾病的临床特征及遗传学分析	戚洪丹	南京医科大学附属儿童医院
4	14:45-15:00	论文发言	Treacher Collins综合征的精准诊断、听觉干预及遗传咨询指导	范欣淼	中国医学科学院北京协和医院
5	15:00-15:15	论文发言	中国成人5q-脊髓性肌萎缩症患者中诺西那生钠的治疗情况及依从性	姚晓黎	中山大学附属第一医院
6	15:15-15:30	论文发言	Genomic, transcriptomic, and proteomic characterization of missense variants associated with primary familial brain calcification	杨德壕	浙江大学医学院附属第二医院
7	15:30-15:45	论文发言	基于机器学习的全身骨闪烁显像 SAPHO 综合征和继发性骨肿瘤的鉴别诊断	蒋弘阳	浙江省人民医院

16:00-17:45 | 高质量论文交流-神经五官皮肤罕见病（二）

点评嘉宾：

王奕琪浙江省人民医院丨罗巍浙江大学丨李宏福浙江大学医学院附属第二医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:00-16:15	论文发言	两个中国波纹肌病家系的临床与分子遗传学研究	申煜	南昌大学第一附属医院
2	16:15-16:30	论文发言	颅内探秘	陈炎	安徽医科大学第二附属医院
3	16:30-16:45	论文发言	GNE肌病自然史研究	俞萌	北京大学第一医院
4	16:45-17:00	论文发言	83例贝克威思-威德曼综合征患者的临床特征、手术效果及预后分析	张家伟	复旦大学附属儿科医院厦门医院（厦门市儿童医院）
5	17:00-17:15	论文发言	美多芭治疗TH基因变异所致酪氨酸羟化酶缺乏症的8年临床经验——单中心回顾性队列研究	林婉珺	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
6	17:15-17:30	论文发言	艾加莫德治疗改善GFAP-A患者的神经功能评分和临床症状的单中心研究	李志彬	中山大学附属第三医院
7	17:30-17:45	论文发言	肌营养不良纤维脂肪化新标志物	刘畅	北京大学第一医院

一层102C

14:00-16:30 | 高质量论文交流-其他系统罕见病

点评嘉宾：

秦彦国吉林大学第二医院丨陈晨中国医科大学丨潘卫贵州医科大学附属医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	14:00-14:15	论文发言	ZP1和ZP3基因突变导致卵母细胞透明带发育异常引起女性不孕	王紫莲	浙江大学医学院附属邵逸夫医院
2	14:15-14:30	论文发言	特发性系统性毛细血管渗漏综合征10例临床分析	武娟	中国医学科学院北京协和医院
3	14:30-14:45	论文发言	罕见病的知晓率、诊疗率、多学科会诊和药物可及性：一项来自中国的全国性横断面研究	刘炜达	中国医学科学院北京协和医院
4	14:45-15:00	论文发言	14例成人Still病继发巨噬细胞活化综合征休克的临床特征和预后分析	李东旭	安徽医科大学第二附属医院
5	15:00-15:15	论文发言	成骨不全脊柱侧弯在单一中心的治疗经验分享	周亚鹏	香港大学深圳医院
6	15:15-15:30	论文发言	The Mechanisms of the VHL/TPP1/TERT Axis in Reversing HIF2α Inhibitor Resistance in VHL Syndrome-Associated Renal Cell Carcinoma via Telomere Regulation and Its Potential for Combined Targeted Therapy	宋铮	北京大学第一医院
7	15:30-15:45	论文发言	基于单细胞测序的戈谢病多维药物重定位研究	席义博	山西医科大学
8	15:45-16:00	论文发言	68Ga-DOTATATE PET/CT显像在评估免疫性疾病心肌炎症及预后中的应用	方理刚	中国医学科学院北京协和医院
9	16:00-16:15	论文发言	用于苯丙酮尿症治疗的布拉氏酵母菌工程益生菌构建	曹广祥	山东第一医科大学
10	16:15-16:30	论文发言	Initial Experience of Long-Term Prophylaxis with Lanadelumab for Hereditary Angioedema in China: A Clinical Observation Study on Six Patients	姚我	浙江大学医学院附属第二医院

一层103A

13:30-15:00 | 基于临床病例的基因检测报告解读及遗传咨询实操workshop（一）

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:40	致辞	致辞张抒扬中国医学科学院北京协和医院
2	13:40-14:00	专题发言	基因检测前后遗传咨询要点	黄尚志	中国医学科学院北京协和医学院
3	14:00-14:30	专题发言	关于基因检测-实验室与临床的沟通	刘雅萍	中国医学科学院北京协和医院
4	14:30-15:00	专题发言	罕见单基因意义不明变异的应对策略	马端	复旦大学上海医学院

15:10-18:00 | 基于临床病例的基因检测报告解读及遗传咨询实操workshop（二）

编号	时间	类型	题目
1	15:10-15:30	实操展示	遗传评分的建立与临床应用示范谢静远上海交通大学医学院附属瑞金医院
2	15:30-16:00	实操展示	UPWARDS项目简介及基因检测申请实操刘鹏中国医学科学院北京协和医院
3	16:00-16:40	实操展示	遗传病相关数据库及在线分析工具实操刘雅萍中国医学科学院北京协和医院
4	16:40-17:40	实操展示	基因检测报告解读与遗传咨询实操杨颖西安市儿童医院
5	17:40-18:00	讨论	现场互动（Q & A）黄尚志中国医学科学院北京协和医学院 / 刘雅萍中国医学科学院北京协和医院 / 沈敏中国医学科学院北京协和医院 / 马端复旦大学上海医学院 / 谢静远上海交通大学医学院附属瑞金医院 / 刘鹏中国医学科学院北京协和医院 / 杨颖西安市儿童医院

一层103B

13:30-15:30 | 高质量论文交流——心肺肾内分泌血液罕见病（一）

点评嘉宾：

曾云昆明医科大学第一附属医院丨李刚郑州大学第一附属医院丨谢俊明浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:45	论文发言	Differentiation of cardiac amyloidosis and hypertrophic cardiomyopathy by ensemble machine learning-based radiomic analysis of multiparametric cardiac magnetic resonance	张舒媛	中国医学科学院北京协和医院
2	13:45-14:00	论文发言	ANCA相关肾小球肾炎肾活检标本单细胞核双组学研究	徐鲁斌	中国医学科学院北京协和医院
3	14:00-14:15	论文发言	VHL综合征患者合并多基因突变的基因型-表型分析：基于76例VHL综合征患者二代高通量基因测序结果的分析	刘涛	北京大学第一医院
4	14:15-14:30	论文发言	机器学习辅助的Gitelman综合征简便筛查模型构建	夏鹏	中国医学科学院北京协和医院
5	14:30-14:45	论文发言	异时性双肾癌的临床病理特征分析及预后预测模型构建：一项基于大规模人群的队列研究	邓睿逸	北京大学第一医院
6	14:45-15:00	论文发言	HRAS突变嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床生化特征——一项基于759例病例的多中心回顾性研究	王坤	中南大学湘雅医院
7	15:00-15:15	论文发言	膀胱副神经节瘤的基因突变图谱——70例中国多中心研究	刘龙飞	中南大学湘雅医院

15:30-17:45 | 高质量论文交流——心肺肾内分泌血液罕见病（二）

点评嘉宾：

孙竞南方医科大学南方医院丨郝冰涛河南省人民医院丨孙文靖哈尔滨医科大学

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:30-15:45	论文发言	中国cblC和mut亚型甲基丙二酸血症患者预后分析	邓雨欣	上海交通大学医学院附属新华医院
2	15:45-16:00	论文发言	KMT2A基因相关Wiedemann-Steiner综合征的基因突变特点、临床表现和治疗研究	岳昕宇	中国医学科学院北京协和医院
3	16:00-16:15	论文发言	FKBP10新突变致罕见成骨不全症患者的骨组织形态学及分子机制研究	胡静	中国医学科学院北京协和医院
4	16:15-16:30	论文发言	RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病:回顾性病例系列	任佳宁	中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）
5	16:30-16:45	论文发言	AAV8-GBA1（LY-M001）基因治疗 I型成人戈谢病的疗效和安全性	雒雪萍	浙江大学医学院附属第一医院
6	16:45-17:00	论文发言	中国急性间歇性卟啉病发病特点及诊治现况调查	于晓晨	中国医学科学院北京协和医院
7	17:00-17:15	论文发言	低剂量酶替代疗法治疗戈谢病	朱园园	浙江大学医学院附属第一医院
8	17:15-17:30	论文发言	注射用IMM01（替达派西普）联合阿扎胞苷（AZA）治疗成人初治慢性粒单核细胞白血病的II期研究最新结果	马丽亚	浙江大学医学院附属第一医院
9	17:30-17:45	论文发言	异基因造血干细胞移植治疗丙酮酸激酶缺乏症10例临床疗效分析	李洪娟	山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）

2024-10-12 星期六

二层新闻发布厅

08:30-09:20 | 大会开幕式

主持：

谢俊明浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-09:20	致辞	致辞姚克浙江大学医学院附属第二医院 / 张抒扬中国医学科学院北京协和医院 / 黄荷凤浙江大学医学院 / 王健中华医学会

09:30-10:00 | 大会报告（一）

主持：

谢俊明浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	09:30-10:00	大会报告	《表观遗传与生殖》	黄荷凤	浙江大学医学院

10:00-10:30 | 大会报告（二）

主持：

韩金祥山东第一医科大学

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:00-10:30	大会报告	中国罕见病诊疗与研究：进步与展望	张抒扬	中国医学科学院北京协和医院

10:30-11:00 | 大会报告（三）

主持：

刘丽广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:30-11:00	大会报告	中国罕见病联盟：发挥纽带作用，促进协同发展	李林康	中国罕见病联盟

11:00-11:30 | 大会报告（四）

主持：

黄国英复旦大学附属儿科医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	11:00-11:30	大会报告	新生儿罕见病管理	周文浩	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

11:30-12:00 | 大会报告（五）

主持：

袁云北京大学第一医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	11:30-12:00	大会报告	新技术在罕见肾脏病领域应用的思考与尝试	陈丽萌	中国医学科学院北京协和医院

一层102A

12:10-12:50 | 专题会

主持：

田庄中国医学科学院北京协和医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	12:10-12:50	专题会	老年血友病患者的慢病管理策略	闫振宇	华北理工大学附属医院

12:50-13:30 | 专题会

主持：

陈玉成四川大学华西医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	12:50-13:30	专题会	AL型心脏淀粉样变诊治中国共识解读	田庄	中国医学科学院北京协和医院

13:30-15:00 | 分论坛一心血管罕见病诊疗和研究进展（一）

主席：

王建安浙江大学医学院附属第二医院丨张抒扬中国医学科学院北京协和医院

主持：

韩学斌山西省心血管病医院丨孙爱军复旦大学附属中山医院丨曹云山四川省医学科学院·四川省人民医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:40	致辞	致辞王建安浙江大学医学院附属第二医院 / 张抒扬中国医学科学院北京协和医院
2	13:40-14:00	专题会	指南迭代更新引领HCM临床实践全程管理	金玮	上海交通大学医学院附属瑞金医院
3	14:00-14:20	专题会	左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识2023解读	马为	北京大学第一医院
4	14:20-14:40	专题会	心脏磁共振在心肌肥厚中的应用	陈玉成	四川大学华西医院
5	14:40-15:00	专题会	梗阻性肥厚型心肌病药物靶向治疗	蒋峻	浙江大学医学院附属第二医院

15:20-17:00 | 分论坛一心血管罕见病诊疗和研究进展（二）

主持：

杨毅宁新疆维吾尔自治区人民医院丨王丽石河子大学第一附属医院丨伍伟锋广西医科大学第一附属医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:20-15:40	专题会	中国法布雷病筛查诊断治疗现状及展望	田庄	中国医学科学院北京协和医院
2	15:40-16:00	专题会	法布雷病诊疗福建模式的探索与实践	卢荔红	福建省立医院
3	16:00-16:20	专题会	心脏特异型法布雷病案例解析	严卉	浙江大学医学院附属第一医院
4	16:20-16:40	专题会	法布雷病质控模式的探索与实践	张松筠	河北医科大学第二医院
5	16:40-16:50	讨论	讨论

一层102B

12:10-12:50 | 专题会

主持：

吴志英浙江大学医学院附属第二医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	12:10-12:30	专题会	罕见病药物相关政策简析	袁妮	大连医科大学公共卫生学院
2	12:30-12:50	专题会	以SMA为例，谈罕见病长程动态管理	戴毅	中国医学科学院北京协和医院

13:30-15:00 | 分论坛二儿童罕见病诊疗和研究进展（一）

主席：

张爱华南京医科大学附属儿童医院丨熊晖首都医科大学附属北京儿童医院

主持：

黄国英复旦大学附属儿科医院丨赵琨国家卫健委卫生发展研究中心丨孙丽颖首都医科大学附属北京积水潭医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:40	致辞	致辞张爱华南京医科大学附属儿童医院
2	13:40-14:00	专题发言	法布雷病诊治进展	张爱华	南京医科大学附属儿童医院
3	14:00-14:20	专题发言	谷固醇血症: 一种被忽视的脂质异常血症	邹朝春	浙江大学医学院附属儿童医院
4	14:20-14:40	专题发言	新生儿罕见病早期管理	周文浩	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
5	14:40-15:00	专题发言	利用免疫出生缺陷病例解析人体免疫机制	赵晓东	重庆医科大学附属儿童医院

15:10-17:00 | 分论坛二儿童罕见病诊疗和研究进展（二）

主持：

刘丽广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨刘薇天津市儿童医院丨孙文靖哈尔滨医科大学

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:10-15:30	专题发言	儿童期起病的ALS	熊晖	首都医科大学附属北京儿童医院
2	15:30-15:50	专题发言	核糖体病，从舒戴综合征到白血病	竺晓凡	中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）
3	15:50-16:10	专题发言	儿童遗传性血脂代谢障碍	邱文娟	上海交通大学医学院附属新华医院
4	16:10-16:30	专题发言	TSC的非神经精神表现	罗蓉	四川大学华西第二医院
5	16:30-17:00	讨论	讨论

一层102C

13:30-15:15 | 分论坛三肝胆及其他消化系统罕见病诊疗的研究进展（一）

主席：

梁廷波浙江大学医学院附属第一医院

主持：

沈岩浙江大学医学院附属第一医院丨龚侃北京大学第一医院丨郑伟燕浙江大学医学院附属第一医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:40	致辞	致辞梁廷波浙江大学医学院附属第一医院
2	13:40-14:00	专题发言	罕见病肝移植的浙一经验	梁廷波	浙江大学医学院附属第一医院
3	14:00-14:20	专题发言	基因检测在肠道罕见病的应用	李景南	中国医学科学院北京协和医院
4	14:20-14:40	专题发言	糖原累积症的管理	邱文娟	上海交通大学医学院附属新华医院
5	14:40-15:00	专题发言	家族性肝内胆汁淤积症的诊治进展	谢新宝	复旦大学附属儿科医院
6	15:00-15:15	讨论	讨论

15:35-17:10 | 分论坛三肝胆及其他消化系统罕见病诊疗和研究进展（二）

主持：

虞朝辉浙江大学医学院附属第一医院丨谢俊明浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）丨张微浙江大学医学院附属第一医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:35-15:55	专题发言	一类特殊的罕见病：关于胃肠新生物的思考	周澄蓓	上海交通大学医学院附属仁济医院
2	15:55-16:15	专题发言	先天性胆道闭锁诊治经验分享	陈功	复旦大学附属儿科医院
3	16:15-16:35	专题发言	长期腹泻伴皮肤损害的罕见病	乔伟光	南方医科大学南方医院
4	16:35-16:55	专题发言	肝移植续贯造血干细胞移植治愈红细胞生成性原卟啉病（EPP）1例	王卫利	浙江大学医学院附属第一医院
5	16:55-17:10	讨论	讨论

一层103A

13:30-14:10 | 分论坛四罕见肾脏病诊疗和研究进展（一）

主席：

陈丽萌中国医学科学院北京协和医院丨韩飞浙江大学医学院附属第一医院丨马坤岭浙江大学医学院附属第二医院

主持：

查艳贵州省人民医院丨韩飞浙江大学医学院附属第一医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:50	专题发言	儿童遗传性肾脏病数据库推进临床实践	徐虹	复旦大学附属儿科医院
2	13:50-14:10	专题发言	从诺贝尔奖谈遗传性肾癌的基础与临床系列研究	龚侃	北京大学第一医院

14:10-15:00 | 分论坛四罕见肾脏病诊疗和研究进展（二）

主持：

鄢艳南昌大学第一附属医院丨姜鸿新疆维吾尔自治区人民医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	14:10-14:30	专题发言	基于性激素轴的罕见病诊疗思维	谢俊明	浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）
2	14:30-14:50	专题发言	ApoE2纯合子肾小球病	徐鲁斌	中国医学科学院北京协和医院
3	14:50-15:00	讨论	讨论

15:10-15:50 | 分论坛四罕见肾脏病诊疗和研究进展（三）

主持：

陈丽萌中国医学科学院北京协和医院丨杨琼琼中山大学孙逸仙纪念医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:10-15:30	专题发言	肾上腺罕见病临诊应对	卢琳	中国医学科学院北京协和医院
2	15:30-15:50	专题发言	遗传性低镁血症诊治进展	牟利军	浙江大学医学院附属第二医院

15:50-16:50 | 分论坛四罕见肾脏病诊疗和研究进展（四）

主持：

陆晨新疆医科大学第一附属医院丨马坤岭浙江大学医学院附属第二医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:50-16:10	专题发言	利用人工智能驱动罕见病机制研究及药物开发	王超	深圳湾实验室
2	16:10-16:30	专题发言	多系统损害的Fabry病	徐莹	浙江大学医学院附属第一医院
3	16:30-16:50	讨论	讨论

一层103B

13:30-13:40 | 分论坛五溶酶体相关罕见病诊疗和研究进展（一）

主席：

邹朝春浙江大学医学院附属儿童医院丨毛建华浙江大学

主持：

邹朝春浙江大学医学院附属儿童医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:40	致辞	分会场开幕谢俊明浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）

13:40-15:20 | 分论坛五溶酶体相关罕见病诊疗和研究进展（二）

主持：

吴志英浙江大学医学院附属第二医院丨熊晖首都医科大学附属北京儿童医院丨马端复旦大学上海医学院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:40-14:00	专题发言	Molecular physiology of lysosomes	徐浩新	基础医学院&良渚实验室
2	14:00-14:20	专题发言	神经系统溶酶体病	袁云	北京大学第一医院
3	14:20-14:40	专题发言	成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识	田庄	中国医学科学院北京协和医院
4	14:40-15:00	专题发言	An innovative non-viral genome editing platform for neurogenetic diseases	Yonghui-Jiang	耶鲁大学
5	15:00-15:20	专题发言	儿童法布雷病的高危筛查及家系筛查	毛建华	浙江大学

15:40-17:10 | 分论坛五溶酶体相关罕见病诊疗和研究进展（三）

主持：

周文浩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨张松筠河北医科大学第二医院丨杨颖西安市儿童医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:40-16:00	专题发言	黏多糖贮积症的治疗进展	邹朝春	浙江大学医学院附属儿童医院
2	16:00-16:20	专题会	庞贝病的多学科筛查与管理	赵玉英	山东大学齐鲁医院
3	16:20-16:40	专题会	戈谢病的鉴别诊断与高危筛查	张睿娟	山西白求恩医院（山西医学科学院）
4	16:40-17:00	专题发言	Prader-Willi 综合征干预进展	戴阳丽	浙江大学医学院附属儿童医院
5	17:00-17:10	总结	总结毛建华浙江大学

一层103C

13:30-14:50 | 分论坛六神经肌肉罕见病诊疗和研究进展（一）

主席：

吴志英浙江大学医学院附属第二医院

主持：

牛琦江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）丨夏昆南华大学

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:50	专题发言	神经遗传病的基因治疗研究及临床转化	吴志英	浙江大学医学院附属第二医院
2	13:50-14:10	专题发言	SOD1-ALS 概览和研究进展	姚晓黎	中山大学附属第一医院
3	14:10-14:30	专题发言	生物标志物在神经肌肉病中研究进展	赵玉英	山东大学齐鲁医院
4	14:30-14:50	专题发言	钠通道相关综合征	洪道俊	南昌大学第一附属医院

15:10-16:40 | 分论坛六神经肌肉罕见病诊疗和研究进展（二）

主持：

吴志英浙江大学医学院附属第二医院丨田仰华安徽医科大学第二附属医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:10-15:40	专题会	“曲中求直”-SMA基因早诊策略与方案探索	吴士文	中国人民解放军总医院第一医学中心
2	15:40-16:10	专题会	中国SMA患者疾病修正治疗研究进展	戴毅	中国医学科学院北京协和医院
3	16:10-16:40	专题会	SMN蛋白：认识SMA疾病的关键	陈万金	福建医科大学附属第一医院

2024-10-13 星期日

一层102A

08:30-10:20 | 分论坛七新生儿罕见病管理（一）

主席：

刘丽广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨周文浩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

主持：

唐小华浙江省人民医院丨陈晨中国医科大学

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-08:40	致辞	致辞刘丽广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
2	08:40-09:00	专题发言	甲基丙二酸血症的预防和筛查	周文浩	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3	09:00-09:20	专题发言	儿童罕见病精准诊治体系的建立和应用	刘丽	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
4	09:20-09:40	专题发言	新生儿遗传代谢病综合防治	万正卿	湖南省妇幼保健院
5	09:40-10:00	专题发言	NGS技术在新生儿单基因遗传病筛查中的应用	苗静琨	重庆市妇幼保健院
6	10:00-10:20	专题发言	新生儿线粒体病诊断与治疗	逯军	广东医科大学附属医院

10:30-12:00 | 分论坛七新生儿罕见病管理（二）

主持：

刘丽广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨孙文靖哈尔滨医科大学

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:30-10:50	专题发言	新生儿基因筛查	童凡	浙江大学医学院附属儿童医院
2	10:50-11:10	专题发言	遗传病精准诊断	唐小华	浙江省人民医院
3	11:10-11:30	专题发言	综合性携带者筛查助力罕见病的一级预防	李海波	宁波大学附属妇女儿童医院
4	11:30-11:50	专题发言	新生儿不明原因脑病的遗传学分析	张榕	湖南省儿童医院
5	11:50-12:00	总结	总结周文浩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

一层102B

08:30-10:00 | 分论坛八肺血管病相关罕见病诊疗和研究进展（一）

主席：

曹云山四川省医学科学院·四川省人民医院丨韩学斌山西省心血管病医院

主持：

田庄中国医学科学院北京协和医院丨伍伟锋广西医科大学第一附属医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-08:40	致辞	致辞张抒扬中国医学科学院北京协和医院 / 曹云山四川省医学科学院·四川省人民医院
2	08:40-09:00	专题发言	特发性肺动脉高压诊疗新进展	曹云山	四川省医学科学院·四川省人民医院
3	09:00-09:20	专题发言	中国儿童肺动脉高压概况	顾虹	首都医科大学附属北京安贞医院
4	09:20-09:40	专题发言	肺静脉闭塞症和肺毛细血管瘤病(PVOD/PCH)	王岚	上海市肺科医院
5	09:40-10:00	专题发言	先天性心脏病背后的罕见病	韩学斌	山西省心血管病医院

10:00-10:40 | 专题会

主持：

郭彦青山西省心血管病医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:00-10:40	专题会	步履不停，逐心而行-肺动脉高压的探索之路	孙学春	四川省医学科学院·四川省人民医院

10:40-12:20 | 分论坛八肺血管病相关罕见病诊疗和研究进展（二）

主持：

王柠福建医科大学附属第一医院丨孙学春四川省医学科学院·四川省人民医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:40-11:00	专题发言	肺动脉高压的侵入性运动评估	黄玮	重庆医科大学附属第一医院
2	11:00-11:20	专题发言	Noonan综合征相关肺动脉高压临床实践	郭彦青	山西省心血管病医院
3	11:20-11:40	专题发言	大动脉炎导致肺血管狭窄的诊断与鉴别	苏红玲	甘肃省人民医院
4	11:40-12:00	专题发言	罕见肺血管疾病的影像诊断与鉴别	李宇	中山大学附属第七医院
5	12:00-12:20	讨论	讨论

一层102C

08:30-10:15 | 分论坛九中西医结合罕见病诊疗和研究进展（一）

主席：

谢俊明浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）丨郑国庆浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）

主持：

谢俊明浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）丨郑国庆浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-08:40	致辞	欢迎致辞何强浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）
2	08:40-09:00	专题发言	法布雷病的诊治规范与新进展	何强	浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）
3	09:00-09:20	专题发言	心身医学罕见病症中西医结合临床诊治经验分享	韩振蕴	北京中医药大学东方医院
4	09:20-09:40	专题发言	中西医结合重症肌无力诊治	王健	长春中医药大学附属医院
5	09:40-10:00	专题发言	中西医结合多发性硬化诊治	张凤霞	山东中医药大学附属医院
6	10:00-10:15	讨论	讨论

10:35-12:35 | 分论坛九中西医结合罕见病诊疗和研究进展（二）

主持：

商慧芳四川大学华西医院丨吕富荣重庆医科大学附属第一医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:35-10:55	专题发言	中西医结合治疗肌萎缩侧索硬化	谢庆平	杭州求是医院
2	10:55-11:15	专题发言	多系统萎缩中西医结合诊治	唐军	重庆市中医院
3	11:15-11:35	专题发言	患者iPSCs衍生的类器官在罕见病中西医结合治疗中的应用	高充	浙大城市学院
4	11:35-11:55	专题发言	杜氏肌营养不良之中医病机与治则	李海峰	浙江大学医学院附属儿童医院
5	11:55-12:15	专题发言	由靶及态探讨肝豆状核变性	郑国庆	浙江省中医院（浙江中医药大学附属第一医院）
6	12:15-12:30	讨论	讨论
7	12:30-12:35	总结	总结

一层103A

08:30-09:00 | 专题会

主持：

张松筠河北医科大学第二医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-09:00	专题发言	内分泌罕见病新进展	朱惠娟	中国医学科学院北京协和医院

09:00-10:20 | 分论坛十内分泌代谢罕见病诊疗和研究进展（一）

主席：

张松筠河北医科大学第二医院丨朱惠娟中国医学科学院北京协和医院

主持：

刘丽广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨邱文娟上海交通大学医学院附属新华医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	09:00-09:20	专题发言	嗜铬细胞瘤的诊治进展	童安莉	中国医学科学院北京协和医院
2	09:20-09:40	专题发言	性分化异常的诊断思路	乔虹	哈尔滨医科大学附属第二医院
3	09:40-10:00	专题发言	生长障碍十年随访队列疗效及罕见基因变异报告	班博	济宁医学院附属医院
4	10:00-10:20	专题发言	肢端肥大症共识解读	张松筠	河北医科大学第二医院

10:40-12:00 | 分论坛十内分泌代谢罕见病诊疗和研究进展（二）

主持：

朱惠娟中国医学科学院北京协和医院丨乔虹哈尔滨医科大学附属第二医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:40-10:55	专题发言	“危机四伏”的异位库欣综合征，谁是幕后黑手?	邢宝迪	中国医学科学院北京协和医院
2	10:55-11:10	专题发言	故事旧伤，枯木逢春	张婷婷	北京大学第一医院
3	11:10-11:25	专题发言	高血压背后	王坤玲	天津医科大学总医院
4	11:25-11:40	专题发言	顽疾辗转，“卟”朔迷离	李杰	河北医科大学第二医院
5	11:40-12:00	总结	会议总结朱惠娟中国医学科学院北京协和医院

一层103B

08:30-09:50 | 分论坛十一神经系统罕见病诊疗和研究进展（一）

主席：

袁云北京大学第一医院丨焉传祝山东大学齐鲁医院

主持：

袁云北京大学第一医院丨许东宁夏回族自治区人民医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-08:50	专题发言	罕见病诊疗的挑战和对策	吴志英	浙江大学医学院附属第二医院
2	08:50-09:10	专题发言	脂质沉积性肌病	焉传祝	山东大学齐鲁医院
3	09:10-09:30	专题发言	中国神经免疫疾病临床诊疗机遇与挑战	郝峻巍	首都医科大学宣武医院
4	09:30-09:50	专题发言	面肩肱型肌营养不良的诊断和管理	王柠	福建医科大学附属第一医院

10:10-12:00 | 分论坛十一神经系统罕见病诊疗和研究进展（二）

主持：

吴志英浙江大学医学院附属第二医院丨焉传祝山东大学齐鲁医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:10-10:30	专题发言	遗传性脑小血管病	袁云	北京大学第一医院
2	10:30-10:50	专题发言	庞贝病诊疗进展和单中心临床队列研究	柯青	浙江大学医学院附属第一医院
3	10:50-11:10	专题发言	ALS的基因治疗进展	牛琦	江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
4	11:10-11:30	专题发言	遗传性肌张力障碍	商慧芳	四川大学华西医院
5	11:30-11:50	专题发言	运动障碍疾病与遗传	罗巍	浙江大学
6	11:50-12:00	讨论	讨论

一层103C

08:30-10:10 | 分论坛十二罕见病药物与保障研究进展（一）

主席：

赵琨国家卫健委卫生发展研究中心

主持：

赵成松首都医科大学附属北京儿童医院丨史录文北京大学医药管理国际研究中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-08:55	专题发言	罕见病药物保障创新模式	赵琨	国家卫健委卫生发展研究中心
2	08:55-09:20	专题发言	罕见病多层次保障筹资渠道拓展探讨	毛瑛	西安交通大学
3	09:20-09:45	专题发言	医保视角下真实世界数据收集的问题与挑战	袁妮	大连医科大学公共卫生学院
4	09:45-10:10	专题发言	罕见病多层次保障与慈善共付	史录文	北京大学医药管理国际研究中心

10:20-12:10 | 分论坛十二罕见病药物与保障研究进展（二）

主持：

杨毅宁新疆维吾尔自治区人民医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:20-10:45	专题发言	安徽省罕见病医保政策探索	叶珺	安徽医科大学第二附属医院
2	10:45-11:10	专题发言	湘赣边区域罕见病诊治中心建设经验介绍	陈迅	株洲市中心医院
3	11:10-11:35	专题发言	单克隆免疫球蛋白相关的疾病诊治进展	钱申贤	杭州市第一人民医院
4	11:35-12:00	专题发言	戈谢病诊疗进展及单中心遗传特征长期疗效分析	郑伟燕	浙江大学医学院附属第一医院
5	12:00-12:10	总结	总结赵琨国家卫健委卫生发展研究中心