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2024-10-11 星期五
一层102B
14:00-16:00
| 高质量论文交流-神经五官皮肤罕见病（一）
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 14:00-14:15 | 论文发言 |
颈深部淋巴静脉吻合（LVA）结合肢体深部淋巴系统重建在治疗多系统萎缩中的应用。 |
谢庆平 | 杭州求是医院 |
| 2 | 14:15-14:30 | 论文发言 |
单中心中国儿童 KMT2B 基因变异相关疾病谱分析 |
代丽芳 | 首都医科大学附属北京儿童医院 |
| 3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
儿童PRRT2基因突变相关疾病的临床特征及遗传学分析 |
戚洪丹 | 南京医科大学附属儿童医院 |
| 4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
Treacher Collins综合征的精准诊断、听觉干预及遗传咨询指导 |
范欣淼 | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 5 | 15:00-15:15 | 论文发言 |
中国成人5q-脊髓性肌萎缩症患者中诺西那生钠的治疗情况及依从性 |
姚晓黎 | 中山大学附属第一医院 |
| 6 | 15:15-15:30 | 论文发言 |
Genomic, transcriptomic, and proteomic characterization of missense variants associated with primary familial brain calcification |
杨德壕 | 浙江大学医学院附属第二医院 |
| 7 | 15:30-15:45 | 论文发言 |
基于机器学习的全身骨闪烁显像 SAPHO 综合征和继发性骨肿瘤的鉴别诊断 |
蒋弘阳 | 浙江省人民医院 |
16:00-17:45
| 高质量论文交流-神经五官皮肤罕见病（二）
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 16:00-16:15 | 论文发言 |
两个中国波纹肌病家系的临床与分子遗传学研究 |
申煜 | 南昌大学第一附属医院 |
| 2 | 16:15-16:30 | 论文发言 |
颅内探秘 |
陈炎 | 安徽医科大学第二附属医院 |
| 3 | 16:30-16:45 | 论文发言 |
GNE肌病自然史研究 |
俞萌 | 北京大学第一医院 |
| 4 | 16:45-17:00 | 论文发言 |
83例贝克威思-威德曼综合征患者的临床特征、手术效果及预后分析 |
张家伟 | 复旦大学附属儿科医院厦门医院（厦门市儿童医院） |
| 5 | 17:00-17:15 | 论文发言 |
美多芭治疗TH基因变异所致酪氨酸羟化酶缺乏症的8年临床经验——单中心回顾性队列研究 |
林婉珺 | 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 |
| 6 | 17:15-17:30 | 论文发言 |
艾加莫德治疗改善GFAP-A患者的神经功能评分和临床症状的单中心研究 |
李志彬 | 中山大学附属第三医院 |
| 7 | 17:30-17:45 | 论文发言 |
肌营养不良纤维脂肪化新标志物 |
刘畅 | 北京大学第一医院 |
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