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2024-10-11 星期五

一层102C

14:00-16:30 | 高质量论文交流-其他系统罕见病
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 14:00-14:15 论文发言

ZP1和ZP3基因突变导致卵母细胞透明带发育异常引起女性不孕

王紫莲 浙江大学医学院附属邵逸夫医院
2 14:15-14:30 论文发言

特发性系统性毛细血管渗漏综合征10例临床分析

武娟 中国医学科学院北京协和医院
3 14:30-14:45 论文发言

罕见病的知晓率、诊疗率、多学科会诊和药物可及性:一项来自中国的全国性横断面研究

刘炜达 中国医学科学院北京协和医院
4 14:45-15:00 论文发言

14例成人Still病继发巨噬细胞活化综合征休克的临床特征和预后分析

李东旭 安徽医科大学第二附属医院
5 15:00-15:15 论文发言

成骨不全脊柱侧弯在单一中心的治疗经验分享

周亚鹏 香港大学深圳医院
6 15:15-15:30 论文发言

The Mechanisms of the VHL/TPP1/TERT Axis in Reversing HIF2α Inhibitor Resistance in VHL Syndrome-Associated Renal Cell Carcinoma via Telomere Regulation and Its Potential for Combined Targeted Therapy

宋铮 北京大学第一医院
7 15:30-15:45 论文发言

基于单细胞测序的戈谢病多维药物重定位研究

席义博 山西医科大学
8 15:45-16:00 论文发言

68Ga-DOTATATE PET/CT显像在评估免疫性疾病心肌炎症及预后中的应用

方理刚 中国医学科学院北京协和医院
9 16:00-16:15 论文发言

用于苯丙酮尿症治疗的布拉氏酵母菌工程益生菌构建

曹广祥 山东第一医科大学
10 16:15-16:30 论文发言

Initial Experience of Long-Term Prophylaxis with Lanadelumab for Hereditary Angioedema in China: A Clinical Observation Study on Six Patients

姚我 浙江大学医学院附属第二医院